Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Uzmanı Doç. Dr. Fehmi Hindilerden, 17 Nisan Hemofili Günü dolayısıyla hastalığa dikkat çekti. Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliğinden kaynaklanan ve kanamanın durmasını zorlaştıran genetik bir hastalık. Bu durum, yaralanma veya ameliyat sonrası uzun süreli kanamalara neden olabiliyor.
Doç. Dr. Hindilerden, hemofilinin genellikle erkeklerde görüldüğünü ve iki ana türü olduğunu vurguladı. Hemofili A, faktör VIII eksikliğinden; Hemofili B ise faktör IX eksikliğinden kaynaklanıyor. Taşıyıcı annelerden erkek çocuklara geçen bu hastalık, erkeklerde daha yaygın.
Hastalığın teşhisi genellikle çocukluk döneminde konuluyor. Tekrarlayan burun kanamaları, kolay morarma veya eklem ve kas içi kanamalar, hemofili belirtileri arasında. Erken teşhis, olası komplikasyonları önlemek için büyük önem taşıyor. Tedavi seçenekleri arasında eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması, düzenli takip ve önleyici tedaviler bulunuyor.
En yaygın tedavi yöntemi, eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması. Bu, damar yoluyla düzenli olarak verilen faktör konsantreleriyle sağlanıyor ve hastaların kanama riskini azaltıyor. Hemofili hastalarının durumuna göre bu tedavi, önleyici (profilaktik) veya gerektiğinde (on-demand) uygulanabiliyor.
Ülkemizde son yıllarda uygulanan gen tedavisi, hemofili tedavisinde yeni bir umut vaat ediyor. Bu yöntemle vücut, eksik olan pıhtılaşma faktörünü kendisi üretmeye teşvik ediliyor ve hastalığın kalıcı tedavisi için önemli bir adım atılmış oluyor. Gen tedavisi, hastaya sağlam gen nakletmek veya genin hastalığa neden olan bozuk kısmını düzeltmek anlamına geliyor. Gen naklinde, laboratuvarda hazırlanan normal gen bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerine yerleştiriliyor.
İlaç tedavileriyle, bağışıklık sistemi tarafından pıhtılaşma faktörlerine karşı gelişen inhibitörlerin kontrol altına alınabildiği de belirtiliyor. Özellikle inhibitörlü hemofili hastaları için geliştirilen yeni biyolojik ilaçlar büyük önem taşıyor. Hemofili tedavisi, hastalığın türüne, şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna göre uyarlanıyor. Tedavi yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde hemofili, artık çok daha kontrollü bir hastalık.
Doç. Dr. Hindilerden, hemofili hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve kanama risklerini azaltmak için şu önerilerde bulundu:
