Genetik testler, embriyo döneminden ileri yaşlara kadar uygulanabiliyor. Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi’nde çalışan Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, yenidoğan genetik taramaları, tanı konulamayan genetik hastalıkların nedenlerinin anlaşılması ve genetik tedaviler üzerine araştırmalar yapıyor. Dünyadaki gen araştırmaları hakkında Doç. Dr. Düz’ün açıklamaları şöyle:
Doç. Dr. Düz, nadir hastalıkların sayısının çok yüksek olduğunu, yaklaşık 10.000 farklı nadir hastalığın olduğunu ve bunların %70-80’inin genetik kökenli olduğunu belirtti. Bu hastalıkların hem hastaları, hem ailelerini hem de toplumu ciddi şekilde etkilediğini ve sağlık sistemine trilyonlarca dolarlık bir yük getirdiğini vurgulayarak, genetik taramaların bu yükü azaltacağını ifade etti.
Son yıllarda yenidoğan taramalarının klasik metabolik hastalıkların ötesine geçerek daha kapsamlı hale geldiğini söyleyen Doç. Dr. Düz, genetik hastalıkların önlenmesi için yapılan taramaları şu şekilde sıraladı:
TAŞIYICILIK TARAMALARI: Özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu toplumlarda, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik hastalık risklerini bilmeleri çok önemli. Talasemi, SMA, kistik fibroz gibi hastalıklar için taşıyıcılık analizleri büyük önem taşıyor.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT): Tüp bebek tedavisi gören çiftlerde, embriyolarda kromozomal bozukluk olup olmadığını veya ailede bilinen bir genetik bozukluğun embriyoya geçip geçmediğini tespit ediyoruz. Bu sayede uygun embriyoların transferi planlanarak genetik hastalık riski azaltılıyor.
YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Özellikle endokrinolojik, metabolik ve bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklara yönelik genetik tarama programları için araştırmalar devam ediyor.
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yapılan pilot çalışmalarda bebeklerin tüm genomunun taranarak hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken dönemde belirlendiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, bu sayede hastalık ortaya çıkmadan müdahale edilebildiğini belirtti. Yapılan çalışmalarda bebeklerin %3-7’sinin genetik bir hastalık taşıdığı tespit edilmiş.
Bu çalışmaların etik ve yasal boyutları olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz bilinmemesi, ailelere nasıl bilgilendirme yapılacağı ve veri gizliliği gibi konulara dikkat çekti. Ancak bilimsel açıdan bakıldığında, genetik taramaların daha erken ve geniş kapsamlı hale gelmesinin birçok genetik hastalığın erken tanısı ve tedavisi açısından büyük bir avantaj sağlayacağını ifade etti.
Türkiye’nin genetik araştırmalarda önde gelen ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Düz, TÜSEB ve Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen Türkiye Genom Projesi’nin kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip olduğunu ve kişiselleştirilmiş tıbbın artık günlük rutin haline geldiğini belirtti.
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahalelerin etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlı olduğunu, ancak bazı önemli uygulamaların mevcut olduğunu söyleyen Doç. Dr. Düz, ailede genetik hastalık öyküsü varsa, bu durumun embriyoya geçip geçmediğinin kontrol edilebildiğini örnek olarak SMA taramasını gösterdi. SMA taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarına genetik test yapılarak, hangi embriyonun SMA hastası, taşıyıcı veya sağlıklı olduğunun tespit edildiğini ve bu bilgilere göre embriyo transferinin planlandığını açıkladı.
