Şubat ayının son günü, nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Nadir Hastalıklar Günü” olarak anılıyor. Bu özel günde, dünyada 350-400 milyon insanı etkileyen ve çoğunlukla göz ardı edilen nadir hastalıklar ele alındı. Az sayıda kişide görülmelerine rağmen, bu hastalıklar milyonlarca insanın yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor. Türkiye’de de yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından düzenlenen bir sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, genetik hastalıklarla doğan çocuk sayısını azaltmanın öncelikli hedefleri olduğunu vurguladı. Akrabalar arasında DNA benzerlikleri olduğuna dikkat çeken Elmas, her insanın ortalama 2-3 hastalık taşıyıcısı olduğunu ve kuzen evliliklerinin SMA ve DMD gibi birçok hastalık riskini artırdığını belirtti. Bu riski azaltmak için gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık testlerinin önemini dile getirdi.
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu ise nadir hastalıkların sanıldığından daha yaygın olduğunu ve yaklaşık %80’inin genetik geçişli olduğunu ifade etti. Türkiye’de sık görülen akraba evliliklerinin, genetik geçişli hastalıklar için önemli bir risk faktörü olduğunu da sözlerine ekledi.
Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, Türkiye’de 16 kişiden 1’inde nadir hastalık görüldüğünü belirterek, bu hastalıkların çoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma güçlüğü gibi sorunlar yaşandığını ve uzun süreli tedaviler gerektiğini söyledi. Erken teşhis ve çok yönlü bir yaklaşımın önemine dikkat çekti.
Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar arasında yer aldığını ve genetik incelemelerle teşhis edilebildiğini açıkladı. İmmün yetmezlik olarak tanımlanan 555 hastalık olduğunu ve Türkiye’de görülme sıklığının 100 binde 30 olduğunu belirtti. Özellikle çocukluk döneminde erken tanı ve farkındalığın önemini vurguladı.
Doç. Dr. Al, ailelere şu durumlarda çocuk alerji ve immünoloji uzmanına başvurmalarını önerdi:
